Fo-rapport 2016
Ole Suhr


Vi har haft ett hektiskt år, med Amyloidosmötet i Uppsala, där undertecknad var arrangör tillsammans med Gunilla och Per Westermark, med Gunilla som president för mötet. Det var det största amyloidosmötet till dags datum med nära 600 deltagare och nästan 400 abstracts. Dessutom var läkemedelsindustrien mer närvarande än tidigare, vilket pekar på att det finns en ökad intresse från industrien i amyloidossjukdomar, och det lovar gott inför framtiden.
 
Vi från Umeå var väl representerade, med bland andra undertecknad som författare eller medförfattare på 14 abstracts. Nedan kort sammanfattning av utvalda arbeten.
 
Långtidsbehandling med Diflunisal, som bromsar sjukdomen, men tyvärr inte får den att stanna av. Genterapi med Patisiran, med mycket lovande resultat i en öppen behandlingsstudie. Man såg en helt stationär nervstatus efter 2 års behandling och även en viss förbättring av nervtäthet i biopsier, vilket är glädjande.
 
Många av våra patienter har lämnat blodprov för undersökning av antikroppsbildning mot amyloid. Vi har nu avslutat studien, och man hittade kroppsegna mycket specifika antikroppar mot amyloid och även mot förstadier till amyloid. Detta skulle kunna utnyttjas båda för diagnos och för behandling.
 
I vår uppföljning av levertransplanterade patienter, ser vi tyvärr tecken till ökad frekvens av förmaksflimmer samt centralnervösa komplikationer. Det finns tecken på att det senare kan bero på amyloidinlagringar i hjärnan, men förmaksflimmer kan ge upphov till blodproppar i hjärnan, som kan förebyggas med blodförtunning, så detta måste vi undersöka närmare.
 
Vi har dessutom fortsatt vårt arbete med att förbättra diagnostik, bland annat med PET (bilddiagnostik med radioaktiv markör för amyloid), som kommer att ingå i Björn Pilebros kommande avhandling. Dessutom vidare undersökning av vår metod för att påvisa autonoma nervstörningar, där störningar av hjärtrytmen fortfarande är ett problem.
 
Vi har också sammanställt alla mutationer som vi har påvisat i Sverige, och antalet är nu uppe i 14, spridda över hela landet.
 
Tyvärr har vi också haft motgångar under året. Största besvikelsen var avslut av 2 studier med genterapi. Båda fick avbrytas på grund av biverkningar. Den ena studien på patienter med hjärtkomplikationer (hjärtförstoring av amyloidossjukdomen), den andra på patienter som försämrades efter levertransplantation. Det kommer sannolikt att prövas nya substanser på dessa komplikationer av sjukdomen, men i dagsläget har vi alltså inga nya studier på gång. Dubbel-blind studien med genterapi, Patisiran, kommer att avslutas under sommaren, resultat sannolikt till hösten. Vi får hoppas på ett bra resultat.
 
Av publicerade arbeten vill jag nämna en undersökning av patienter i USA versus Europa med avseende på nerv-hjärtkomplikationer. I USA är hjärtkomplikationer dominerade, medan det i Europa är nervkomplikationer som dominerar, mest beroende på det stora antalet patienter i Portugal.