Här kan du se en film som beskriver sjukdomen

I Norr– och Västerbotten finns en ärftlig amyloidossjukdom som benämns Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP).

 

Eftersom de flesta sjukdomsfallen har diagnostiserats i Västerbotten (Skellefteåområdet) har sjukdomen fått namnet Skelleftesjukan. Idag bär ca 8000 personer på anlaget i de två nordligaste länen. Ca 700 anlagsbärare (de flesta sjuka) är registrerade varav ca 300 är vid liv.

 

Skelleftesjukan beror på en mutation i arvsanlaget vilket medför förändringar i ett viktigt leverbildat protein, Transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden, varvid muskler och nerver förstörs.

 

De första symtomen kan variera en hel del men oftast börjar det med bortdomnade fötter och händer plus svår värk, därefter sker en successiv förlamning.

Även köld/värmeupplevelsen försvinner. Beläggningar i ögonen förekommer också.  Samtidigt angrips kroppens organ.

 

Sjukdomen är dödlig. Enda sättet att stoppa sjukdomens utveckling är levertransplantation. Idag skrivs två bromsmediciner ut.

Med Dr Rune Andersson upptäckte FAP i Norra Sverige