Angående utredning av patienter med symptom som inger misstanke om
Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP).


 

Patienter med misstänkt familjär amyloidos bör utredas enligt följande

1.      Biopsitagning för undersökning för amyloid.
(Vi föreslår hud + rektalslemhinna).
Idag tas biopsiprovet genom att ”stansa” ur eller ”skära” en hudbit från bukfettet

Vid positiv biopsi:
2.      Genetisk testning för att fastställa att patienten har anlaget. 

Vid en initial genetisk testning kan man lätt missa andra orsaker till polyneuropati. Det finns patienter med FAP-mutationen som har visat sig ha annan nervsjukdom än FAP, som t ex  ALS.




Angående genetisk testning av asymptomatiska individer. 

Vi är tveksamma till genetisk testning av asymptomatiska individer av följande orsaker: 

1.      Det finns ca 8.000 anlagsbärare, men enbart ca 350 med sjukdomen, som ofta debuterar i hög ålder, alltså kommer majoriteten av anlagsbärare aldrig att få sjukdomen, eller först få sjukdomen i hög ålder. 

2.      Även i släkter med hög förekomst av sjukdomen finns individer som inte blir sjuka även om de har anlaget. 

3.      Vi har inga möjligheter att förhindra uppkomst av sjukdomen, vi kan alltså inte förhindra debut av sjukdomen hos anlagsbärare.
 

Vid genetisk testning måste man alltid på remissen ange om patienten har hereditet, symptom, och om så är fallet vilka symptom det rör sig om. 

”A diagnosis is easy as long as you think of it”.

 
Vid tveksamhet eller problem kontakta oss. Hellre 10 gånger för mycket än en gång för lite. Vi är remissinstans på riksnivå för FAP, och tar emot patienter med fastställd eller misstänkt sjukdom.

 

Vi nås på:      Tel: 090-785 39 59
                        E-post: fapteam.medicin@vll.se 

FAP-teamet, Umeå 

Prof. Ole B Suhr      Agnetha Lidgren            Hans Eric Lundgren
Överläkare                Sjuksköterska                 Sjuksköterska