MEDICINSK BAKGRUND

Skelleftesjukan är en ärftlig amyloidossjukdom där orsaken till amyloidosen är en förändring av arvsanlaget för proteinet Transthyretin.

ÄRFTLIGHET

♦ Om ena föräldern har anlaget blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 %.

 

♦ De barn som ej fått anlaget riskerar ej att föra sjukdomen vidare.

 

 ♦ Ca 1,5 % av befolkningen, i de två nordligaste länen, har anlaget men bara 5-10% av de som har anlaget utvecklar sjukdomen (gäller ej alla familjer!)

 

 ♦ Patienter som ärver sjukdomen från mamman insjuknar 10-15 år tidigare än de patienter som ärver sjukdomen från sin pappa. Sjukdomsutvecklingen är också snabbare.

 

♦ Ett 10-tal homozygota (ärvt muterat TTR från både mor och far) har upptäckts. Sjukdomsförloppet för dessa är inte annorlunda än för de som ärvt anlaget från enbart ena föräldern. Alla homozygota patienter får dock grumlingar i ögonen vilket annars är ovanligt.

 

♦ Medelåldern för sjukdomsdebuten är i Sverige drygt
50 år (variation 25-80 år). I Portugal och Japan är medelåldern för sjukdomsdebut ca 30 år!

 

♦ FAP i Sverige och Portugal har olika anfäder (mutationen i Portugal inträffade ca 750 år tidigare än mutationen i Sverige)

 

 

 

DIAGNOS

För att ställa diagnosen krävs påvisande av amyloidinlagringar i kroppen. Biopsi från ändtarmen och/eller bukfettsbiopsi utförs för att påvisa dessa. Dessutom krävs bevisande av det ärftliga anlaget. Detta kan påvisas med genteknik, men då enbart en liten del av anlagsbärarna utvecklar sjukdomen, krävs också förekomst av amyloid i biopsin.

 


 

Andel (%) av befolkningen som är TTR V30M-anlagsbärare i BD & AC. Klicka på bilden för att förstora

SYMTOM

Nervsystemet
De första symtomen som i regel för den sjuke till doktorn är olika besvär från fötter och ben, som obehagliga stickningar, domningar, ökad känslighet för kyla och andra känselfenomen. Känseln för smärta och temperatur (varmt och kallt) försämras ofta före känseln för beröring. Musklerna blir svagare och förtvinar, små muskelryckningar kan också förekomma. De neurologiska symtomen framåtskrider snabbt och den sjuke kan bli rullstolsbunden redan efter ett par år. Reflexerna försvagas och förtvinar, och då särskilt hälsenereflexen. Man får svårt att gå, det känns som att gå på kuddar. Exempel på rubbningar i autonoma- ”självständiga” -nervsystemet är mag– och tarmrubbningar, kramper i urinblåsan, ofrivillig avgång av urin och avföring, impotens, lågt blodtryck och svettningsrubbningar.

 

Hjärta och blodtryck
Amyloiden sätter sig ofta i hjärtat som ger rubbningar i hjärtimpulsens gång från förmak till kammare, s k överledningsrubbningar. Vid ultraljudsundersökningar av hjärtat ger amyloiden kraftigt lysande ekon. Många behöver därför pacemaker för att få en stabil hjärtfunktion. Ställningstagande till pacemaker bör göras inför varje nedsövning då detta innebär en ökad risk för hjärtrytmrubbningar. Hjärtmuskeln förtjockas under sjukdomens förlopp. Graden av hjärtpåverkan tycks bero på hur länge den sjuke haft FAP. Problem med för lågt blodtryck, och då särskilt i stående, är vanligt och ganska svårt att behandla. Träning och stödstrumpor kan hjälpa.

 

Mag-tarmsystemet
En förstoppning kan vara de första symtomen från mag– och tarmområdet.
Senare kommer växelvis diarré och förstoppning. En colostomioperation kan vara till stor hjälp. Illamående och kräkningar, som kan vara blodiga är vanliga.
Magsäcken kan ha svårt att tömma sig nedåt p g a att nedre magmun ej fungerar som den ska. En ny nedre magmun kan behövas skapas på operativ väg. Hos över hälften av de sjuka ser man en svårighet hos tarmen att ta upp födan.
Detta beror på en nervstörning i tarmen. Rikligt med blod i avföringen är inte ovanligt och genom undersökningar finner man en hög grad av amyloidinlagringar i tunntarmslemhinnan.

 

Njurar och urinvägar
Njurarna skadas oftast inte, men en nedsatt förmåga att koncentrera urinen finns hos många. Det är ovanligt med äggvita i urinen. Njurfunktionen avtar och urinförgiftning förekommer ibland men är relativt ovanligt. Många får svårigheter att hålla urinen och tömma blåsan ordentligt, vilket gör att kateter ofta måste sättas in. Detta leder ofta till besvärliga urinvägsinfektioner.

 

Ögon
Ca 20% får en grumling i ögats glaskropp som ger synrubbningar. Detta kan avhjälpas med operation: glaskroppen tas bort (jämför med gråstarrsoperation). Dålig, eller ingen syn, förvandlas till god syn. Nästa defekt är försämring av tårfunktionen, vilket kan medföra torrt öga och hornhinneinfektion. Andra rubbningar är pupillrubbningar och problem med att ställa in ögat på seende på kort avstånd. Torra ögon kan behandlas med tårersättningsmedel.

 

Övriga symtom
I en hormonell studie har man funnit binjurebarksvikt. Detta medför att det eventuella behovet av cortisonbehandling inför en operation bör noga övervägas. Den sviktande salivproduktionen gör munnen torr och skör, risken för karies och tandlossning ökar. Besöken hos tandläkare blir därför många och dyra.
Saliversättningsmedel kan hjälpa mot den torra munnen. Andra besvär från munnen kan vara förstoring av tungan, talbesvär och sväljningsbesvär. Från luftvägarna förekommer symtom som heshet, hosta, andningssvårigheter och blodiga upphostningar.

Påverkan på lever och mjälte kan leda till förstoring, liksom påverkan på bukspottskörteln leder till diabetes.

Sår på fötter, ben och armar som uppkommer till synes utan orsak, men p g a försämrad blodcirkulation och inaktivitet , bildas lätt trycksår som kan vara svårläkta. Många besväras också av depressioner och nedstämdhet där psykologiskt stöd för omgivningen, sjukvården och inte minst föreningen FAMY-Norrbotten, kan fylla en stor uppgift. Även antidepressiv medicin kan behövas. Symtomen är som synes många och svårartade. De olika komplikationerna som uppstår leder till en för tidig död.

FAP-utbredning i världen. Klicka på bilden för att förstora