I Norr– och Västerbotten finns en ärftlig amyloidossjukdom som benämns Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP).

 

Eftersom de flesta sjukdomsfallen har diagnostiserats i Västerbotten (Skellefteåområdet) har sjukdomen fått namnet Skelleftesjukan. Inom Piteå kommun i Norrbotten är dock frekvensen anlagsbärare för sjukdomen ännu högre (ca 6% av befolkningen har anlaget) än i Skellefteå. Idag bär ca 8000 personer på anlaget i de två nordligaste länen. Ca 700 anlagsbärare (de flesta sjuka) är registrerade vara ca 300 är vid liv.

 

Skelleftesjukan beror på en mutation i arvsanlaget vilket medför förändringar i ett viktigt leverbildat protein, Transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden, varvid muskler och nerver förstörs.

 

De första symtomen kan variera en hel del men oftast börjar det med bortdomnade fötter och händer plus svår värk, därefter sker en successiv förlamning.

Även köld/värmeupplevelsen försvinner. Beläggningar i ögonen förekommer också.  Samtidigt angrips kroppens organ.

 

Sjukdomen är dödlig. Enda sättet att bromsa sjukdomens utveckling är levertransplantation.

Med Dr Rune Andersson upptäckte FAP i Norra Sverige Med Dr Rune Andersson upptäckte FAP i Norra Sverige