•Ärftlig, genetisk
sjukdom.
Eftersom de flesta sjukdomsfallen har
diagnostiserats i detta område har sjukdomen fått namnet Skelleftesjukan. Inom Piteå kommun i Norrbotten är dock frekvensen
anlagsbärare för sjukdomen ännu högre (c:a 6 % av befolkningen har
anlaget) än i Skellefteå. Idag bär c:a 8000 personer på anlaget i de
två nordligaste länen och av dessa har c:a 250 sjukdomen.
•Mutation av
transtyretinmolekylen – ett protein som bildas i
levern och har till uppgift att transportera sköldkörtelhormon och
A-vitamin i blodbanorna. Denna mutation har till följd att
proteinet faller ut som fasta kristaller i muskelvävnaden
(fibriller), varvid muskler och nerver förstörs.
•Ärftlighet
Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig.
•Genomslagskraften
är dock nedsatt, varför
endast 1 av 10 anlagsbärare blir sjuk.
Symptom
De första symptomen kan variera en hel del
men oftast börjar det med bortdomnande fötter och händer samt
svår värk, därefter sker en successiv förlamning. Även
köld-, värme och beröringsupplevelser försvinner. Beläggning
i ögonen förekommer också. Så småningom angrips kroppens
alla
organ.