Vad är Familjär Amyloidos med Polyneurapati?
eller
"Skelleftesjukan"

 

Ärftlig, genetisk sjukdom. Eftersom de flesta sjukdomsfallen har diagnostiserats i detta område har sjukdomen fått namnet  Skelleftesjukan. Inom Piteå kommun i Norrbotten är dock frekvensen anlagsbärare för sjukdomen ännu högre (c:a 6 % av befolkningen har anlaget) än i Skellefteå. Idag bär c:a 8000 personer på anlaget i de två nordligaste länen och av dessa har c:a 250 sjukdomen.

 

Mutation av transtyretinmolekylen – ett protein som bildas i levern och har till uppgift att transportera sköldkörtelhormon och A-vitamin i blodbanorna. Denna mutation har till följd att  proteinet faller ut som fasta kristaller i muskelvävnaden (fibriller), varvid muskler och nerver förstörs. 

 

Ärftlighet Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig.

 

Genomslagskraften är dock nedsatt,  varför endast 1 av 10 anlagsbärare blir sjuk.

Symptom De första symptomen kan variera en hel del men oftast börjar det med bortdomnande fötter och händer  samt svår värk, därefter sker en successiv förlamning.  Även köld-, värme och beröringsupplevelser försvinner. Beläggning i ögonen förekommer också. Så småningom angrips kroppens alla organ.

 

Effekt Sjukdomen är dödlig. Enda sätter att stoppa sjukdomens utveckling är levertransplantation.

 

Socialstyrelsens register över små och mindre kända sjukdomar: www.sos.se använd knappen sökfunktioner och skriv in FAP i rutan "ange sökord" alternativt kopiera nedanstående sökväg och klistra in i adressraden på internet: 
 
www.sos.se/cgi-bin/MsmGo.exe?grab_id=19239876&CFGNAME=MssFindSV%2Ecfg&host_id=1&page_id=8693&query=FAP&hiword=FAP+

 

Till startsida     Om FAMY-Norrbotten     Vad är Skelleftesjukan      Stiftelsen AMYL      Forskningsfonden      Forskningsrapporter     Länkar    Tidning        Förfrågan/medlemsansökan